Terapi gen tampaknya menjanjikan bagi keluarga yang menderita penyakit genetik langka. Perawatan semacam ini menawarkan kemungkinan penyembuhan satu kali saja.
Namun keluarga dan peneliti khawatir bahwa terapi semacam itu akan tetap berada di luar jangkauan.
Secara kolektif, sekitar 350 juta orang di seluruh dunia menderita penyakit langka, yang sebagian besar disebabkan oleh faktor genetik. Namun masing-masing dari 7.000 kelainan individu mungkin hanya menyerang beberapa dari satu juta orang atau kurang. Jadi hanya ada sedikit insentif komersial untuk mengembangkan atau memasarkan terapi yang hanya dilakukan satu kali ini untuk memperbaiki gen yang rusak atau menggantinya dengan yang sehat.
Associated Press mengkaji dampak hal ini bagi keluarga, ilmuwan, dan bidang terapi gen yang baru lahir.
Berikut adalah kesimpulan utama dari laporan AP.
Camden Alderman didiagnosis sebagai seorang anak dengan penyakit langka yang disebut sindrom Wiskott-Aldrich, yang disebabkan oleh mutasi gen pada kromosom X. Penyakit ini terutama menyerang anak laki-laki – hingga 10 dari setiap juta – dan sering menyebabkan infeksi, eksim, dan pendarahan berlebihan.
Ketika dia masih kecil, dokter mengangkat limpanya karena pendarahan yang tidak terkontrol. Sebagai seorang anak laki-laki, dia terluka berkali-kali di rumah sakit dan diberitahu bahwa dia tidak bisa bermain bisbol.
Ibunya, Robin Alderman, ingat seorang dokter berkata, “Pada dasarnya, satu-satunya obat bagi putra Anda adalah terapi gen.”
Dia juga mengatakan kepadanya bahwa para peneliti tidak menerima penduduk AS dalam uji klinis untuk pengobatan tersebut, yang “membuat saya patah hati,” katanya. Belum ada uji klinis yang dapat diikutinya, dan Orchard Therapeutics yang berbasis di London telah berhenti berinvestasi dalam pengobatan eksperimental untuk kondisi tersebut pada tahun 2022.
Putri Lacey Henderson, Estella, 5, menderita hemiplegia bergantian pada masa kanak-kanak, suatu kondisi neurologis yang mempengaruhi 300 orang di Amerika Serikat. Estella mengalami keterlambatan kognitif, penggunaan tangannya terbatas, dan menderita episode yang melumpuhkan sebagian atau seluruh tubuhnya untuk sementara, kata Henderson. Pengobatan dapat mengurangi gejala, namun tidak ada obatnya.
Keluarganya di Iowa menggalang dana melalui GoFundMe dan situs web untuk mengembangkan terapi gen. Mereka meraup sekitar $200.000.
“Kami memiliki tiga proyek berbeda dengan peneliti berbeda,” kata Henderson. “Tetapi masalahnya adalah semuanya kekurangan dana.”
Jumlah pekerjaan yang diperlukan untuk memulai dari laboratorium hingga pengujian pada manusia dan melalui proses persetujuan obat “sangat mahal,” kata Dr. Donald Kohn, seorang profesor mikrobiologi, imunologi, dan genetika molekuler di Universitas California, Los Angeles.
Selama dua tahun terakhir, katanya, sebagian besar investasi dalam terapi gen telah berkurang.
“Jika Anda harus mengeluarkan 20 atau 30 juta dolar untuk mendapatkan persetujuan dan Anda memiliki lima atau 10 pasien per tahun, sulit untuk mendapatkan laba atas investasi Anda,” kata Kohn. “Jadi kita punya terapi yang efektif dan aman, tapi faktor keuangan dan ekonomilah yang mencegah obat-obatan tersebut menjadi obat yang disetujui.”
Pada akhirnya, sebagian besar perusahaan bioteknologi go public dan harus fokus pada keuntungan pemegang saham, kata François Vigneault, CEO Shape Therapeutics yang berbasis di Seattle.
“Meja adalah hal yang menghalangi; mereka berusaha memaksimalkan keuntungan,” kata Vigneault, yang perusahaannya swasta. “Ini hanya keserakahan. Ini hanyalah insentif yang tidak selaras antara struktur perusahaan dan apa yang seharusnya kita lakukan demi kebaikan dunia.”
Di Amerika Serikat, misalnya, Konsorsium Terapi Gen Bespoke diselenggarakan oleh Foundation for the National Institutes of Health dan mencakup FDA, berbagai lembaga NIH, serta beberapa perusahaan farmasi dan organisasi nirlaba. Tujuannya termasuk mendukung beberapa uji klinis dan menyederhanakan proses regulasi.
Para peneliti mencoba mengatasi masalah ini secara ilmiah. Dr Anna Greka mengatakan Broad Institute di MIT dan Harvard telah meluncurkan upaya untuk memeriksa kesamaan di balik berbagai kondisi – atau simpul, yang dapat dibandingkan dengan pertemuan cabang di batang pohon. Memperbaiki kekusutan dengan terapi gen atau perawatan lain, dibandingkan dengan “kesalahan ejaan” tertentu pada DNA yang menyebabkan suatu kelainan, berpotensi mengatasi banyak penyakit sekaligus.
“Hal ini bertujuan untuk meningkatkan jumlah pasien yang dapat memperoleh manfaat dari terapi ini,” kata Greka, salah satu anggota umum.
Namun, para ilmuwan mengatakan upaya ini tidak meniadakan jadwal keuangan yang lebih luas seputar terapi penyakit langka, dan mungkin memerlukan waktu sebelum terapi gen tersedia bagi pasien di seluruh dunia.
“Ini merupakan tantangan besar dan saya tidak sepenuhnya yakin kita akan mampu mengatasinya,” kata Claire Booth dari University College London. “Tetapi kita harus mencobanya karena kita telah menghabiskan waktu puluhan tahun dan jutaan dolar untuk melakukan pengobatan transformatif ini. Dan jika kita tidak mencobanya, rasanya seperti akhir dari sebuah era.”
___
Departemen Kesehatan dan Sains Associated Press menerima dukungan dari Kelompok Pendidikan Sains dan Media di Howard Hughes Medical Institute. AP sepenuhnya bertanggung jawab atas semua konten.
